یک اهداکننده اسپرم با جهش نادر سرطان‌زا پدر نزدیک به ۲۰۰ کودک در اروپا_آفتاب شرق

تحقیق جدیدی که توسط ۱۴ رسانه اروپایی انجام شده، مشخص می کند یک اهداکننده اسپرم که حامل جهشی نادر و سرطان‌زا در ژن TP53 بوده است، تا بحال دست‌کم ۱۹۷ کودک در ۱۴ سرزمین اروپایی دارد.

بر پایه گزارش تحقیقی منتشرشده، برخی از این کودکان تا بحال جان خود را از دست داده‌اند و انتظار می‌رود تعداد بسیاری دیگر نیز در آینده به انواع سرطان‌های مرگبار مبتلا شوند. این مرد که با کد Donor 7069 و نام مستعار «Kjeld» شناخته می‌شود، حامل جهشی نادر در ژن TP53 است که برای ساخت پروتئین سرکوب‌گر تومور p53 اهمیت حیاتی دارد. این پروتئین به جلوگیری از تقسیم کنترل‌نشده سلولی، ترمیم DNA صدمه‌دیده و این چنین نابودسازی سلول‌های غیرقابل ترمیم پشتیبانی می‌کند. تعداد بسیاری از سرطان‌ها با نقص در همین پروتئین مرتبط می باشند.

نقش اسپرم در افزایش گمان ابتلا به سرطان

انتقال این جهش از طریق اسپرم جهت یک اختلال نادر به نام «سندرم لی-فرامینی» (LFS) می‌شود. این اختلال نادر و ارثی، گمان ابتلا به سرطان‌های گوناگون در کودکان و جوانان را به‌شدت افزایش می‌دهد. این سرطان‌ها می‌توانند مغز، خون، استخوان، بافت‌های نرم، غدد فوق‌کلیوی و این چنین پستان را دچار کنند.

به حرف های محققان، خود این مرد تحت‌تاثییر بیماری قرار نگرفته، اما نزدیک به ۲۰ درصد از اسپرم‌های او حامل جهش مذکور بوده‌اند. «Kjeld» از سال ۲۰۰۵ و در دوران دانشجویی، اهدای اسپرم را در بانک اسپرم کپنهاگ اغاز کرد. در آن زمان همه آزمایش‌ها را با پیروزی گذراند و هیچ نشانه‌ای از این جهش تشخیص داده نشده می بود؛ چرا که بیماری‌های نادر طبق معمولً در غربالگری‌های اولیه مورد بازدید قرار نمی‌گیرند.

اسپرم او بعدها در ۶۷ کلینیک باروری در کشورهای گوناگون از جمله دانمارک، بلژیک، اسپانیا، یونان، آلمان، ایرلند، لهستان، آلبانی و کوزوو مورد منفعت گیری قرار گرفته است. با‌این‌حال، انتظار می‌رود تعداد واقعی فرزندان حتی زیاد تر از رقم شناسایی‌شده باشد.

افشای گسترده این پرونده وقتی اغاز شد که «ادوویژ کاسپر»، سرطان‌شناس فرانسوی، در یک کنفرانس ژنتیک خبرداد ۶۷ کودک از یک اهداکننده یکسان متولد شده‌اند. بازدید‌های بعدی نشان داد ۲۳ کودک حامل جهش TP53 می باشند و ۱۰ نفر از آنها تا بحال به سرطان مبتلا شده‌اند. افرادی که این جهش را حمل می‌کنند تا سن ۶۰ سالگی تا ۹۰ درصد گمان ابتلا به سرطان دارند و نیمی از آنها پیش از ۴۰ سالگی دچار سرطان خواهد شد.

در‌حال‌حاضر اشکار نیست چند نفر از ۱۹۷ کودک شناسایی‌شده در این تحقیق حامل جهش باشند، اما محققان در تلاش می باشند تا همه آنها را شناسایی کنند.